დაუნის სინდრომი ანუ მეგობრები ქრომოსომებს არ ითვლიან

down's syndrom international day

ეს თარიღი გაერთიანებული ერების ორგანიზაციის ეგიდით 2011 წლიდან დაწესდა და მსოფლიოს უმრავლეს ქვეყანაში, მათ შორის საქართველოშიც, აღინიშნება.

რამ განაპირობა ასეთი მასშტაბური საერთაშორისო ღონისძების ჩატარება? – სოციუმის არასწორმა და მწირმა ინფორმაციამ ამ სინდრომის შესახებ. რაც დიდ გავლენას ახდენს და ურთულებს დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ცხოვრებას.

იმისათვის, რომ დავამსხვრიოთ სტერეოტიპები,  გვქონდეს სწორი და სრულფასოვანი ინფორმაცია სინდრომის შესახებ, შევეცდები ყველასათვის გასაგებ ენაზე მოგაწოდოთ საჭირო მასალა.

ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა. ამ წყვილიდან ერთს იღებს დედისგან, ხოლო მეორეს მამისგან. ნორმაში უმწიფარი სასქესო უჯრედების დაყოფისას ქრომოსომული წყვილები ერთმანეთს სცილდება და თითოეული მწიფე სასქესო უჯრედი 23 ქრომოსომას იღებს. განაყოფიერებისას ანუ დედისეული და მამისეული უჯრედების შერწყმისას ქრომოსომების ნორმალური ნაკრები აღდგება. დაუნის სინდრომის საფუძველია ერთ-ერთი (21-ე) ქრომოსომული წყვილის დაუშლელობა. შედეგად ბავშვს უჩნდება ზედმეტი (მესამე) 21-ე ქრომოსომა. ამ მდგომარეობას ქრომოსომების 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება.დაუნის სინდრომს უმეტესად სწორედ ამ ტიპის ტრისომია ახასიათებს.down syndrom

 დარღვევები, რის შედეგადაც ნაყოფის უჯრედებში 21-ე წყვილის ნაცვლად 3 ქრომოსომა აღმოჩნდება შეიძლება იყოს სამი:

  • დაუცილებლობა – ყველაზე ხშირი დარღვევა, როდესაც დედის ან მამის სასქესო უჯრედის დაყოფისას (მეიოზი) არ ხდება 21-ე წყვილი ქრომოსომის განცალკევება და განაყოფიერების შემდეგ ტრისომიული ზიგოტა იქმნება.
  • მოზაიციზმი – გვხვდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 1-2%-ში. ამ დროს განაყოფიერების შემდეგ ემბრიონის უჯრედის გაყოფის დროს არ ხდება 21-ე ქრომოსომის დაშორება. ამ დროს ჩნდება უჯრედების ორი ტიპი: ზოგის ბირთვი შეიცავს 46 ქრომოსომას, ზოგის კი-47 ქრომოსომას;
  • ტრანსლოკაცია- ვლინდება დაუნის სინდრომის მქონე პირთა 3-4%-ში. ამ დროს უჯრედის დაყოფის პროცესში 21-ე ქრომოსომა მოწყდება და მიემაგრება სხვა ქრომოსომას. უჯრედებში ქრომოსომათა რაოდენობა ისევ 46, მაგრამ 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი იწვევს დაუნის სინდრომს. მიიღება არაბალანსირებული კარიოტიპი.

დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვის დაბადების ალბათობა დედის ასაკთან ერთად იმატებს. ამასთანავე, დადგენილია, რომ თუ დაუნის სინდრომი აქვს ერთი კვერცხუჯრედიდან განვითარებულ ერთ-ერთ ტყუპისცალს, მეორეც დაავადებული იქნება.

ამ სინდრომის მქონე ბავშვი გვიან სწავლობს ჯდომას, სიარულს, ლაპარაკს, თამაშს, საყოფაცხოვრებო, ყოველდღიურ ჩვევებს, მაგრამ სწავლობს !! დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები ძალიან მგრძნობიარენი არიან ფიზიკური და სოციალური გარემოსადმი. მათი წყენინება ძალიან ადვილად შეიძლება; ამავე დროს ისინი სწრაფად რეაგირებენ მეგობრულ და მშვიდ დამოკიდებულებაზე. მათ უყვართ სხვა ადამიანებთან ურთიერთობა, სიახლე, ცნობისმოყვარენი არიან(ურიგო არ იქნება ბევრმა მათ მიბაძოს 🙂 ). ნელა სწავლობენ და ნელა ითვისებენ ჩვევებს ,მაგრამ ისინი ძალიან მონდომებულნი არიან; მათი წახალისება მეტად ეფექტურია სწავლების და აღზრდის პროცესში. 

გარეგნული მსგავსება დიდია, თუმც, არც ერთი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი ერთმანეთს არ ჰგავს. მათ, ისევე როგორც სხვა ბავშვებს განსხვავებული უნარ-შესაძლებლობები და ნიჭი აქვთ. სწორედ ამიტომ, მნიშვნელოვანია სოციუმის სწორი დამოკიდებულება ასეთი ადამიანების მიმართ… არ აქვს მნიშვნელობა ქრომოსომების რაოდენობას…

მეგობრები ქრომოსომებს არ ითვლიან – სწორედ ასე ჰქვია იმ პერფორმანსს, რომელიც ამ დღესთან დაკავშირებით დაგეგმა არასამთავრობო ორგანიზაციამ “ვიმეგობროთ”.

არასამთავრობო ორგანიზაციების მიერ დაგეგმილი აქტივობები 21 მარტს
ღონისძიებების განრიგი:
11.00-12:30 – მხარდამჭერი თეატრალიზირებული მსვლელობა – შოთა რუსთაველის ძეგლი – ილიას
უნივერსიტეტი – ა/ო „ვიმეგობროთ“

15:00-16:00 – დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვთა მონაწილეობით ანა ჩანგიანისა და ზალიკო ბერგერის
საბავშვო კოლექციის ჩვენება, ეროვნული ბიბლიოთეკა – ა/ო „მზის შვილები“

16-17:00 – სამუშაო შეხვედრა – დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანთა სრულფასოვანი სამედიცინო
მეთვალყურეობის თემაზე, ფონდი „ღია საზოგადოება საქართველო“ – კავშირი „ჩვენი ბავშვები“

p.s. მე არ ვითვლი ქრომოსომებს 🙂

Advertisements

About Butterfly

მშვიდი ცურვა ეიფორიაში...

One thought on “დაუნის სინდრომი ანუ მეგობრები ქრომოსომებს არ ითვლიან

  1. annaannefrank ამბობს:

    საინტერესოა..

კომენტარის დატოვება

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / შეცვლა )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / შეცვლა )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / შეცვლა )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / შეცვლა )

Connecting to %s